Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, нечувствительность к андрогенам) — редкая патология, которую в определённом смысле можно, пожалуй, рассматривать не как заболевание, а как некую особенность формирования человеческого организма. В большинстве случаев окружающие даже не догадываются о том, что человек, которого они видят, по своей физиологической сути не соответствует его явному образу.
Содержание
Что представляет собой заболевание
Синдром Морриса — синдром тестикулярной феминизации или синдром резистентности (нечувствительности) к андрогенам — возникает вследствие отсутствия адекватной реакции со стороны тканей организма на собственные половые гормоны — андрогены. Результатом этого становится развитие изначально мужского организма по женскому образцу. Формируется ложный гермафродитизм, при котором у пациента одновременно присутствуют признаки обоих полов.
Синдром получил своё название благодаря американскому гинекологу Джону Моррису, открывшему это явление в 50-х годах прошлого столетия, хотя и до этого были попытки описания этой патологии.
Впервые упоминание об этой аномалии появилось ещё в начале XIX века, когда никому не известный баварский врач проводил вскрытие умершей молодой пациентки и, к огромному удивлению для себя, не обнаружил у трупа матки и придатков, найдя вместо этих женских половых органов мужские тестикулы. Своё парадоксальное открытие он описал в научном трактате.
Любопытно, что в истории есть яркие примеры женщин, которые, по мнению специалистов, были феминизированными мужчинами, обладавшими синдромом Морриса. Пожалуй, самый яркий исторический персонаж — Жанна д’Арк. Известный исследователь в области генетики профессор В. Эфроимсон выделил ряд особенностей героини, на основании которых сделал такой вывод. Среди них физическая сила, героизм, внешняя привлекательность, приверженность к мужской одежде, недюжинный интеллект, решительность и деловитость. Кроме того, история свидетельствует о том, что у Жанны отсутствовала менструация, она не оставила после себя потомства.
Причины и механизм развития синдрома тестикулярной феминизации
Синдром Морриса является следствием мутации гена рецепторов, которые по замыслу природы должны быть чувствительны к мужским половым гормонам (андрогенам). Передаётся по наследству. При этом восприимчивость по отношению к женским половым гормонам — эстрогенам, полностью сохраняется.
У плода, развивающегося по такому принципу, формируются тестикулы (яички), отсутствует матка, придатки и верхняя часть влагалища, вместо которого образуется импровизированный «тупик». Наличие такого слепого влагалища впоследствии позволяет пациенту иметь половые сношения с партнёрами-мужчинами.
Дальнейшие признаки женоподобия активно проявляются в пубертатный период, когда в бурно созревающем организме активизируется выработка андрогенов под влиянием гонадотропных гормонов, секретируемых гипофизом.
Как можно распознать синдром Морриса у человека
Симптомы синдрома Морриса заставляют обратить на себя внимание в период полового созревания пациента. Именно в это время девочки жалуются на отсутствие менструаций и недостаточное оволосение наружных половых органов.
Женщины с тестикулярной феминизацией нредко обращаются с жалобами на невозможность забеременеть.
Существуют две формы синдрома Морриса — полная и неполная. В первом случае у пациента формируется женский фенотип, а именно:
- присутствуют развитые молочные железы;
- форма тела имеет женские очертания;
- волосы на лобке и в подмышечных впадинах практически отсутствуют, в то время как на голове они густые и крепкие;
- малые половые губы недоразвиты;
- слепое влагалище глубокое;
- матка, трубы и яичники отсутствуют, а тестикулы могут обнаруживаться как в паховых каналах, так и в брюшной полости (в некоторых случаях яички находятся в паховых мешках, симулируя грыжу).
Такие пациенты имеют полностью женскую психику и, как правило, даже не догадываются о том, что изначально являлись мужчинами.
При неполной форме синдрома Морриса симптоматика проявляется следующими факторами:
- слаборазвитые молочные железы;
- короткое слепое влагалище;
- крупный клитор, напоминающий пенис;
- слабое оволосение лобка и подмышек или его полное отсутствие;
- евнухоподобное телосложение.
Как диагностируется синдром резистентности к андрогенам
Для диагностики синдрома Морриса проводятся следующие обследования:
- анализ наличия половых гормонов в крови, обнаруживающий содержание тестостерона на мужском уровне, а эстрогена — в бо́льшем количестве, чем у мужчин;
- пальпаторное (с помощью ощупывания) обследование, позволяющее сделать предварительные выводы о состоянии органов половой системы пациента;
- УЗИ органов малого таза, которое выявляет отсутствие женских половых органов — матки с придатками, определяет наличие тестикул в нехарактерных для мужчин местах — паховых каналах, брюшной полости и т. п.;
- цитологический анализ, при котором у пациентов с синдромом Морриса отсутствует половой хроматин, а кариотип идентичен мужскому — 46ХУ;
- молекулярный анализ гена АR, мутации которого вызывают развитие резистентности к андрогенам.
Подобный комплекс обследований позволяет дифференцировать патологию с различными формами гермафродитизма — женским ложным надпочечниковым гермафродитизмом, врождённой патологией, при которой у девочек изначально отсутствует матка и т. п.
Нужно ли лечить это заболевание?
Ответ на этот вопрос зависит от нескольких основных факторов:
- формы заболевания (полной или неполной);
- когда диагностирована патология — в детском или взрослом возрасте;
- предпочтение пациента в выборе пола.
Если полная форма патологии обнаруживается в раннем детском возрасте, тестикулы оставляют в организме ребёнка до наступления пубертатного периода. При подозрении на злокачественное перерождение яичек их немедленно удаляют и рекомендуют пациенту (а теперь уже пациентке) терапию женскими гормонами для того, чтобы окончательно сформировать организм по женскому образцу.
В тех случаях, когда истинный пол диагностируется уже у взрослых пациентов, во многих случаях им эту информацию не сообщают, чтобы не травмировать психически человека, уже полностью сформированного по женскому типу, имеющего женственное телосложение, зафиксированный гражданский пол и соответственную психосексуальную ориентацию.
При неполной форме синдрома Морриса, когда у пациента присутствуют мужские вторичные половые признаки и он психологически осознаёт себя мужчиной, проводится терапия андрогенами, которая, к сожалению, не всегда даёт хорошие результаты.
Многие специалисты считают в таких случаях целесообразным склонять человека к усилению феминизации, прибегая при необходимости к пластической хирургии, с помощью которой воссоздаются молочные железы, проводится пластика влагалища, ампутируются пенисоподобный клитор и тестикулы.
Таким больным пожизненно проводится заместительная гормонотерапия эстрогенами.
Прогноз заболевания
При условии раннего выявления патологии пациент физиологически и психологически успешно формируется в соответствии с женским фенотипом. Такие женщины обладают физической привлекательностью, роскошными волосами, быстрым и цепким мужским умом, недюжинной активностью и превосходными деловыми качествами. Они прекрасно адаптированы в социуме, легко завоёвывают симпатии мужчин, создают счастливые семьи и не считаются инвалидами.
Единственный недостаток пациентов с сидромом Морриса, который, к сожалению, нельзя исправить медицинским путём — это отсутствие функции деторождения. Но эту проблему вполне возможно решить другими путями — усыновить ребёнка, воспользоваться услугами суррогатной матери и т. п.
Для таких женщин нет никаких ограничений, кроме запрета участвовать в спортивных состязаниях в составе женских команд, поскольку их физические возможности превосходят аналогичные параметры коллег по команде.
Что же такое синдром Морриса — заболевание или редкая особенность, с которой рождается человек? В любом случае всё будет зависеть от отношения пациента к этой патологии. Он может считать себя жертвой ошибки природы или исключительным созданием, которому даны многие преимущества — всё в его руках!
