Всё о пигментном ретините

Познание мира по большей части производится за счет зрения – мы можем видеть, оценивать и различать предметы вокруг нас. Глаза – очень уязвимый орган, и есть большой перечень заболеваний, которые могут поразить именно его. Речь пойдет о редкой, но серьезной патологии под названием пигментный ретинит, которая может привести к значительному ухудшению зрения пациента.

Характеристика и типы

Существует и другое название заболевания – пигментная дегенерация сетчатки. Болезнь прогрессирует медленно и подразумевает наличие серьезных дегенеративных процессов в сетчатой оболочке человеческого глаза. В процессе развития патологии, глаз меняет свою структуру, и становится уже не органом, который свет поглощает, а органом, отражающим свет, а это прямой путь к полной слепоте.

Полезные данные: пигментный ретинит встречается редко, установленная частота диагностирования данной патологии – один случай на 5 тысяч человек. В большинстве случаев люди с таким диагнозом – мужчины, причем  первые проявления могут быть отмечены как в юношеском, так и уже в зрелом возрасте. У большинства  пациентов с таким поражением сетчатки до 20-тилетнего возраста еще сохраняется способность к чтению, но при прогрессировании патологии к 45-тилетнему возрасту она полностью утрачивается.

Общая картина заболевания такова – слой палочек и колбочек постепенно разрушается, растет число ядер пигментных клеток и наблюдается их внедрение в сетчатку. Два этих параллельно протекающих процесса ведут к появлению полной невосприимчивости сетчатки к световым сигналам, что и лишает человека зрения. На картине глазного дна у пациентов с таким диагнозом можно увидеть скопления пигментного вещества, который напоминают костные тельца.

Пигментные отложения на глазном дне
Пигментные отложения на глазном дне

Помимо обычной формы протекания данного заболевания, врачи выделяют еще несколько атипичных форм патологии. В их числе:

  • центральная форма или пигментный ретинит инвертированного типа. В отличие от типичной формы, такая патология характеризуется более значительными поражениями системы колбочек, чем палочек. Таким образом, в первую очередь у пациента отмечается снижение восприятие цвета и возникает боязнь света;
  • форма без пигмента. Основной признак – отсутствие массовых отложений пигмента, несмотря на то, что прочие симптомы пигментного ретинита присутствуют в полном объеме;
  • белоточечная форма. По всей  поверхности глазного дна образуются множественные белые пятна;
  • псевдопигментный ретинит. Основное отличие от типичной формы – нет фактора наследственности, и провоцируют его воспалительные процессы или прием определенных медикаментов.

Причины патологии

Уже через 4 года после обнаружения и описания данного заболевания была четко установлена его наследственная природа. Все параметры протекания патологического процесса (возраст первых проявлений, интенсивность развития симптомов, прогноз и т.д.) зависят от того, по какому типу было наследовано заболевание.

Итак, различают три типа наследования патологии:

  • самая редкая и тяжелая форма – сцепленная с полом. В таком случае пораженный ген передается по пути от матери к сыну с хромосомой типа Х;
  • аутосомно-рецессивное наследование (пораженные, дефектные гены должны передаться ребенку сразу от обоих родителей). Встречается такое не так часто, и прогноз более тяжелый;
  • аутосомно-доминантныйтип диагностируется в том случае, если источник дефектного гена – один из родителей, и такое встречается наиболее часто.

Специалистами было установлено, что прямая причина развития пигментного ретинита – это мутация нескольких генов, имеющих отношение к синтезу и обмену специфических белков во время развития плода внутри утробы матери.  Самая высокая вероятность  передачи такой патологии ребенку – при браках между родственниками, особенно если в  семейной истории болезни уже были случаи такой патологии.

Стоит отметить, что развитие патологии происходит не всегда. Довольно часто ребенок не заболевает даже при наличии отягощенного наследственного анамнеза.

Замечание врача: если люди, знающие о  наличии у себя пигментного ретинита, планируют завести ребенка, или если же аналогичную цель преследуют здоровые люди, у которых в семье были случаи данной патологии, то обязательно необходимо обратиться за консультацией к генетику. Специалист определит прогноз вероятности нарушений зрения у будущего потомства.

Симптомы

Когда заболевание находится на начальной стадии развития, никаких симптомов может не быть вообще. По мере того, как прогрессируют деструктивные процессы в глазу, изменяется и состояние пациента. Основная жалоба при пигментном ретините – снижение остроты зрения. Так как нарушается в первую очередь палочковая система, то возникает так называемая ночная слепота – нарушение адаптации глаза в темноте. Стоит отметить, что при ретините инвертированного типа основной симптом противоположен, а именно – снижение дневного зрения.

Основными признаками данной патологии с медицинской точки зрения считаются:

  • скопления пигментного вещества на глазном дне;
  • сужение артериол;
  • диск зрительного нерва приобретает характерную бледность, которую описывают как восковидную.

У детей данная патология, помимо нарушения ориентации в дневное или ночное время суток, часто сопровождается появлением головных болей и периодически возникающих световых вспышек перед глазами.

Диагностика

Учитывая то, что первые проявления болезни часто возникают еще в детском возрасте, диагностика на ранних стадиях сильно затруднена, и становится наиболее информативной и точной лишь по достижению 6-тилетнего возраста. Поставить такой диагноз врачи могут по следующим диагностическим критериям:

  • наличие суженых артериол;
  • на средней периферии отмечается наличие крупных отложений пигмента, в виде так называемых костных телец;
  • крупные хориоидальные сосуды обнажены;
  • возможно наличие макулярного отека;
  • замедление темновой адаптации;
  • ухудшение центрального зрения;
  • центральная часть поля зрения может оставаться сохранной при наличии кольцевой скотомы на средней периферии.

Для получения необходимой информации проводится ряд  тестов, основным из которых считается электрофизиологическое исследование.

Методы лечения

В области борьбы с данной патологией по сей день идут активные исследования, однако эффективных методов борьбы с ней не существует. Практически всегда применяется метод электрической или магнитной стимуляции сетчатки, что в комплексе в приемом витамина А призвано замедлить дегенеративные процессы в глазу. Также врач может прописать ношение специальных очков или светофильтров.

Помимо прочего, людям с таким диагнозом рекомендуется придерживаться определенных рамок в области трудоустройства – работа должна предъявлять минимальные требования к глазам.

Разрабатываются инновационные методы борьбы с данной проблемой. Один из них – установка на сетчатку фотодиодного сенсора с передатчиком, который передает картинку окружающего мира на специальные очки со стеклами-приемниками. Результат нельзя назвать полноценным зрением, однако человек, который потерял способность видеть, получает возможность различать области света  и темноты, а также очертания больших предметов. Работы в данной области ведутся постоянно.

Прогнозы

Наличие у пациента пигментного ретинита делает его уязвимым к ряду других заболеваний глаза. Так, наличие данного диагноза повышает риск возникновения субкапсулярной задней катаракты, глаукомы открытоугольного типа, миопии, кератоконуса и т.д. Учитывая вероятность осложнений, лечить заболевание нужно однозначно.

Общий прогноз в долгосрочном периоде характеризуется как неблагоприятный, но при выполнении рекомендаций врачей есть возможность значительно замедлить прогрессирование патологии. Вырисовывается следующая статистическая картина.  Четверть больных, несмотря на постепенное ухудшение зрительных характеристик, в течение всего трудоспособного возраста сохраняют остроту зрения, позволяющую производить чтение. Регулярное наблюдение у врачей при наличии такого диагноза – необходимое условие.

Профилактика

Как уже упоминалось, заболевание носит наследственный характер, и эффективных методов его профилактики не разработано.

Пигментный ретинит – серьезное заболевание, которое приводит к слепоте. И хотя методов полного излечения не существует, при соблюдении всех врачебных рекомендаций можно значительно замедлить процесс и сохранить зрительную функцию как можно дольше.

Adblock
detector