Познание мира по большей части производится за счет зрения – мы можем видеть, оценивать и различать предметы вокруг нас. Глаза – очень уязвимый орган, и есть большой перечень заболеваний, которые могут поразить именно его. Речь пойдет о редкой, но серьезной патологии под названием пигментный ретинит, которая может привести к значительному ухудшению зрения пациента.
Содержание
Характеристика и типы
Существует и другое название заболевания – пигментная дегенерация сетчатки. Болезнь прогрессирует медленно и подразумевает наличие серьезных дегенеративных процессов в сетчатой оболочке человеческого глаза. В процессе развития патологии, глаз меняет свою структуру, и становится уже не органом, который свет поглощает, а органом, отражающим свет, а это прямой путь к полной слепоте.
Полезные данные: пигментный ретинит встречается редко, установленная частота диагностирования данной патологии – один случай на 5 тысяч человек. В большинстве случаев люди с таким диагнозом – мужчины, причем первые проявления могут быть отмечены как в юношеском, так и уже в зрелом возрасте. У большинства пациентов с таким поражением сетчатки до 20-тилетнего возраста еще сохраняется способность к чтению, но при прогрессировании патологии к 45-тилетнему возрасту она полностью утрачивается.
Общая картина заболевания такова – слой палочек и колбочек постепенно разрушается, растет число ядер пигментных клеток и наблюдается их внедрение в сетчатку. Два этих параллельно протекающих процесса ведут к появлению полной невосприимчивости сетчатки к световым сигналам, что и лишает человека зрения. На картине глазного дна у пациентов с таким диагнозом можно увидеть скопления пигментного вещества, который напоминают костные тельца.
Помимо обычной формы протекания данного заболевания, врачи выделяют еще несколько атипичных форм патологии. В их числе:
- центральная форма или пигментный ретинит инвертированного типа. В отличие от типичной формы, такая патология характеризуется более значительными поражениями системы колбочек, чем палочек. Таким образом, в первую очередь у пациента отмечается снижение восприятие цвета и возникает боязнь света;
- форма без пигмента. Основной признак – отсутствие массовых отложений пигмента, несмотря на то, что прочие симптомы пигментного ретинита присутствуют в полном объеме;
- белоточечная форма. По всей поверхности глазного дна образуются множественные белые пятна;
- псевдопигментный ретинит. Основное отличие от типичной формы – нет фактора наследственности, и провоцируют его воспалительные процессы или прием определенных медикаментов.
Причины патологии
Уже через 4 года после обнаружения и описания данного заболевания была четко установлена его наследственная природа. Все параметры протекания патологического процесса (возраст первых проявлений, интенсивность развития симптомов, прогноз и т.д.) зависят от того, по какому типу было наследовано заболевание.
Итак, различают три типа наследования патологии:
- самая редкая и тяжелая форма – сцепленная с полом. В таком случае пораженный ген передается по пути от матери к сыну с хромосомой типа Х;
- аутосомно-рецессивное наследование (пораженные, дефектные гены должны передаться ребенку сразу от обоих родителей). Встречается такое не так часто, и прогноз более тяжелый;
- аутосомно-доминантныйтип диагностируется в том случае, если источник дефектного гена – один из родителей, и такое встречается наиболее часто.
Специалистами было установлено, что прямая причина развития пигментного ретинита – это мутация нескольких генов, имеющих отношение к синтезу и обмену специфических белков во время развития плода внутри утробы матери. Самая высокая вероятность передачи такой патологии ребенку – при браках между родственниками, особенно если в семейной истории болезни уже были случаи такой патологии.
Стоит отметить, что развитие патологии происходит не всегда. Довольно часто ребенок не заболевает даже при наличии отягощенного наследственного анамнеза.
Замечание врача: если люди, знающие о наличии у себя пигментного ретинита, планируют завести ребенка, или если же аналогичную цель преследуют здоровые люди, у которых в семье были случаи данной патологии, то обязательно необходимо обратиться за консультацией к генетику. Специалист определит прогноз вероятности нарушений зрения у будущего потомства.
Симптомы
Когда заболевание находится на начальной стадии развития, никаких симптомов может не быть вообще. По мере того, как прогрессируют деструктивные процессы в глазу, изменяется и состояние пациента. Основная жалоба при пигментном ретините – снижение остроты зрения. Так как нарушается в первую очередь палочковая система, то возникает так называемая ночная слепота – нарушение адаптации глаза в темноте. Стоит отметить, что при ретините инвертированного типа основной симптом противоположен, а именно – снижение дневного зрения.
Основными признаками данной патологии с медицинской точки зрения считаются:
- скопления пигментного вещества на глазном дне;
- сужение артериол;
- диск зрительного нерва приобретает характерную бледность, которую описывают как восковидную.
У детей данная патология, помимо нарушения ориентации в дневное или ночное время суток, часто сопровождается появлением головных болей и периодически возникающих световых вспышек перед глазами.
Диагностика
Учитывая то, что первые проявления болезни часто возникают еще в детском возрасте, диагностика на ранних стадиях сильно затруднена, и становится наиболее информативной и точной лишь по достижению 6-тилетнего возраста. Поставить такой диагноз врачи могут по следующим диагностическим критериям:
- наличие суженых артериол;
- на средней периферии отмечается наличие крупных отложений пигмента, в виде так называемых костных телец;
- крупные хориоидальные сосуды обнажены;
- возможно наличие макулярного отека;
- замедление темновой адаптации;
- ухудшение центрального зрения;
- центральная часть поля зрения может оставаться сохранной при наличии кольцевой скотомы на средней периферии.
Для получения необходимой информации проводится ряд тестов, основным из которых считается электрофизиологическое исследование.
Методы лечения
В области борьбы с данной патологией по сей день идут активные исследования, однако эффективных методов борьбы с ней не существует. Практически всегда применяется метод электрической или магнитной стимуляции сетчатки, что в комплексе в приемом витамина А призвано замедлить дегенеративные процессы в глазу. Также врач может прописать ношение специальных очков или светофильтров.
Помимо прочего, людям с таким диагнозом рекомендуется придерживаться определенных рамок в области трудоустройства – работа должна предъявлять минимальные требования к глазам.
Разрабатываются инновационные методы борьбы с данной проблемой. Один из них – установка на сетчатку фотодиодного сенсора с передатчиком, который передает картинку окружающего мира на специальные очки со стеклами-приемниками. Результат нельзя назвать полноценным зрением, однако человек, который потерял способность видеть, получает возможность различать области света и темноты, а также очертания больших предметов. Работы в данной области ведутся постоянно.
Прогнозы
Наличие у пациента пигментного ретинита делает его уязвимым к ряду других заболеваний глаза. Так, наличие данного диагноза повышает риск возникновения субкапсулярной задней катаракты, глаукомы открытоугольного типа, миопии, кератоконуса и т.д. Учитывая вероятность осложнений, лечить заболевание нужно однозначно.
Общий прогноз в долгосрочном периоде характеризуется как неблагоприятный, но при выполнении рекомендаций врачей есть возможность значительно замедлить прогрессирование патологии. Вырисовывается следующая статистическая картина. Четверть больных, несмотря на постепенное ухудшение зрительных характеристик, в течение всего трудоспособного возраста сохраняют остроту зрения, позволяющую производить чтение. Регулярное наблюдение у врачей при наличии такого диагноза – необходимое условие.
Профилактика
Как уже упоминалось, заболевание носит наследственный характер, и эффективных методов его профилактики не разработано.
Пигментный ретинит – серьезное заболевание, которое приводит к слепоте. И хотя методов полного излечения не существует, при соблюдении всех врачебных рекомендаций можно значительно замедлить процесс и сохранить зрительную функцию как можно дольше.